Maladies génétiques
Sur cette page, vous trouverez une brêve description des principales maladies génétiques connues chez le Maine Coon

Tous nos chats sont testés pour ces maladies. Les résultats de ces tests sont disponibles en cliquant sur le lien suivant

 Tests

Cardiomyopathie hypertrophique (CMH)

Compte rendu du séminaire de travail du 20 juin 2004, et représente l'avis des experts présents (Drs Amberger, Glardon, Glaus, Hagen, Hauser, Jenny, Kovacevic, Schröter, Riesen)
Le désir du Dr Amberger est que ce texte puisse être diffusé à une très large échelle, par tous les éleveurs et particuliers, intéressés et concernés par le problème de cette maladie, c'est pourquoi ce texte est mis à votre disposition libre de tout droit de reproduction.


Cardiomyopathie obstructive (CMO) et Cardiomyopathie hypertrophique (CMH ou HCM) chez le Maine Coon.
- Recommandation aux éleveurs : Chris Amberger, Dr Med Vet, DECVIM-CA (Cardiology) http://esvc.ch/. Inspiré de "Feline Hypertrophic Cardiomyopathy: Advice for Breeders, from M D. Kittleson, R. Gompf et S. Little, http://www.winnfelinehealth.org"

Qu'est-ce que la cardiomyopathie hypertrophique?
Les CMO et CMH sont des maladies génétiques caractérisées par un épaississement des parois du coeur au détriment des cavités internes.
Coeur normal :
L'épaisseur des parois est plus petite que la dimension interne
Coeur hypertrophique :
Les parois son fortement épaissies au détriment des cavités internes


La cardiomyopathie hypertrophique est, chez l'homme, un des grands responsables de la mort subite chez le jeune adulte. Le complexe CMO/CMH est la maladie cardiaque la plus courante chez le chat, avec une recrudescence particulière chez le Maine Coon.
L'épaississement progressif de la musculature cardiaque se traduit d'abord par un agrandissement des muscles papillaires, puis de l'intégralité du myocarde des ventricules. Si le chat est porteur du gène responsable de cette maladie dès la naissance, il ne développera la maladie qu'en fin de croissance, vers 2 ans pour le mâle et 3 ans pour la femelle. Lors de l'apparition de symptômes cliniques causés par l'insuffisance cardiaque, il est souvent trop tard pour traiter le chat de manière efficace.

Quelle est la cause de CMO/CMH chez le chat ?
Le rôle de l'hérédité dans la genèse de cette maladie a été mis en évidence chez le Maine Coon (Kittleson et al. Circulation, 1998), ou la transmission familiale a été mise en évidence.
Il existe malheureusement plusieurs mutations de la protéine contractile des muscles cardiaques (myosine). La myosine mutée ayant une activité réduite, l'hypertrophie cardiaque est un phénomène compensatoire visant à essayer de maintenir un débit cardiaque normal.
L'hypertrophie des muscles cardiaques peut également être causée par d'autres maladies, comme l'hypertension artérielle et l'hyperthyroïdisme. Si la CMH/CMO est une maladie primaire, l'hypertension et l'hyperthyroïdisme causent un épaississement de la musculature cardiaque secondaire à un problème circulatoire. Le diagnostic de CMO/CMH génétique chez un chat âgé de plus de 5 ans ne devrait se faire qu'après exclusion des autres causes possibles.

Est-ce que la CMO/CMH est génétique ?
Les nombreuses mutations (130 à ce jour) de plusieurs gènes (10) sur plusieurs chromosomes différents ont été découvertes chez l'homme. Chez le chat, la transmission dominante autosomale a été confirmée, avec une expression variable, ce qui signifie que la présence d'un seul gène anormal chez un des parents est suffisante pour être transmise aux descendants. Il est également possible de trouver des porteurs génétiques qui ne développent pas la maladie. Un chaton peut donc être testé positif même si ses deux parents ont été déclarés négatifs. L'expression clinique de la maladie est très variable, certains animaux seront grièvement touchés, d'autres de manière beaucoup plus discrète, et certains ne seront pas affectés alors qu'ils pourront transmettre le gène mutant.
Le mode de transmission est le suivant : les mâles et les femelles sont affectés de manière égale, chaque animal développant la maladie l'a acquise de l'un de ses deux parents (ou des deux) et va transmettre le gène anormal à la moitié de sa descendance.

Existe-t-il une origine alimentaire à la CMO/CMH ?
Aucune cause nutritionnelle n'a été mise en évidence à ce jour chez le chat ou l'homme. De même, aucun ajout alimentaire (taurine, carnitine, vitamines, etc..) ne permet de soigner la CMH.

Comment la CMO/CMH est-elle diagnostiquée ?
La CMO/CMH est mise en évidence par un examen cardiaque aux ultrasons (échocardiographie). Si l'échocardiographie effectuée par un spécialiste est un bon moyen de dépistage des formes avancées de CMO/CMH, la détection des formes minimes ou en évolution reste très difficile. Idéalement, l'examen cardiaque devrait être fait par un spécialiste en cardiologie (DACVIM ou DECVIM-CA).
D'autres examens permettent de confirmer la présence d'une hypertrophie cardiaque comme la radiographie ou l'électrocardiogramme (présence fréquente d'arythmies cardiaques).
Chez le chat plus âgé, la mesure de la pression artérielle ainsi qu'un test sanguin de la glande thyroïde est indiqué afin d'exclure la présence d'une hypertrophie cardiaque secondaire à une autre maladie.
Les tests de dépistage sanguins (génétiques) ou biochimiques (myoglobine, troponines, ANP/BNP) n'ont pas donné les résultats escomptés à ce jour. Il ne peuvent être utiles que pour confirmer une forme avancée de la maladie, visible également sur les radiographies thoraciques et ne sont absolument pas un indicateur précoce de la mutation, spécialement les troponines cardiaques qui n'augmentent qu'en stade terminal de la maladie.

A partir de quand, et à quel intervalle, les chats doivent-ils être testés ?
Lorsqu'un chat présente des signes cliniques (difficulté respiratoire, souffle cardiaque, thrombose et embolie périphérique), il devrait obligatoirement être contrôlé.
Les tests des chats pour un programme d'élevage sont plus délicats. L'échocardiographie n'est pas un instrument parfait. Certains animaux avec une expression modérée de la maladie pourraient ne pas être décelés, particulièrement si le matériel utilisé ou la formation de l'examinateur ne sont pas adéquats.
Comme la CMO/CMH est une maladie se développant plus ou moins rapidement, un examen unique ne garantit pas que le chat ne développe pas d'hypertrophie 6 mois ou une année après.
Si un test positif est fiable à 100%, il n'en est pas de même pour un test négatif.
Les chats d'élevage devraient probablement avoir un dépistage annuel pendant leur période de reproduction, malgré les frais élevés de ce mode de dépistage.
De même, tout animal décédé de manière inexpliquée devrait être autopsié, afin de confirmer l'origine cardiaque du décès (d'autres causes sont également possibles), et ne pas condamner inutilement les parents et la descendance à cause d'un autre problème (infectieux, traumatique, ou autre...)

Quel est l'âge adéquat pour les tests CMH
Chez le Maine Coon, la majorité des mâles touchés auront des signes décelables à l'échographiques à l'âge de 2 ans et la majorité des femelles à l'âge de 3 ans.
Bien qu'il n'y ait pas de consensus actuel sur l'âge minimal, les experts du groupe suisse de cardiologie vétérinaire recommandent d'attendre l'âge de 18 mois pour faire les tests CMH.

Quels sont les endroits en Suisse ou le dépistage peut être effectué :
Facultés de médecine vétérinaire :
- Tierspital Zürich, Département de cardiologie
Directeur : Dr Tony Glaus DECVIM/ACVIM - tél. 01 635 83 06

Tierspital Bern, Département de cardiologie
Directeur : Prof. A. Kovacevic - tél. 031 631 23 15

Centre référé en imagerie à Genève
Dr Chris Amberger DECVIM - tél. 022 734 42 48

Que dois-je faire si mon chat est atteint de CMH ?
Les chats dépistés positifs à la CMO/CMH devraient être retirés de l'élevage, et toute la descendance contrôlée afin d'éviter la dissémination du gène muté.
Statistiquement, 50% des portées obtenues avec un chat malade seront porteurs du gène.
Les parents d'un chat dépistés positivement devraient également être contrôlés, puisque l'un des deux (ou les deux) est porteur de la mutation.

Traitement de la cardiomyopathie hypertrophique :
A l'heure actuelle, il n'existe aucun traitement permettant de guérir la CMH/CMO.
Si l'hypertrophie de la musculature cardiaque est le résultat d'une autre maladie, le traitement de la maladie primitive va améliorer spontanément la fonction cardiaque. L'hypertrophie de la musculature cardiaque empêche une fonction normale du coeur. Plusieurs médicaments sont souvent nécessaires afin d'empêcher le développement d'une insuffisance cardiaque définitive.
Les options de traitement dépendent de l'état clinique de l'animal, ainsi que du type de cardiomyopathie rencontrée.
Le traitement cardiaque devra à la fois améliorer le travail du coeur, réduire la charge cardiaque afin d'éviter l'apparition d'Ïdèmes et prévenir le risque d'embolie périphérique.
Si un chat présente des signes sévères d'insuffisance cardiaque ou de paralysie/parésie d'un membre, un traitement en urgence sera indispensable. Le pronostic de la maladie est alors très sombre.
Le stade du développement de cardiomyopathie hypertrophique est déterminant pour le choix du traitement. Si un animal en stade précoce ne présente aucun symptôme, une forme avancée de la maladie est généralement associée à de nombreux signes cliniques.
La qualité de vie de l'animal est le facteur le plus important en ce qui concerne la décision de traiter ou d'endormir, selon les possibilités de confort que nous pouvons lui offrir.

Ce texte a été élaboré en collaboration avec l
e groupe Suisse de cardiologie Vétérinaire (président, Dr. T. Glaus, DACVIM/DECVIM).

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Polykystose rénale (PKD)

La PKD est une affection rénale se manifestant par la présence de kystes dans les reins. Ceux-ci grossissent au fur et à mesure de l'évolution de la maladie provoquant une insuffisance rénale et, à terme, le décès du chat.
Les kystes sont présents dès la naissance du chat et grossissent progressivement. Ils sont détectable par échographie  avec quasi certitude dès l'âge d'un an.
Cette maladie n'est certes pas très fréquente chez le Maine coon mais néanmoins pas encore éradiquée.


Déficits en pyruvate kinase (PKDef)

Le Déficit en pyruvat kinase est une absence de l’enzyme pyruvate kinase entrainant une destruction précoce des globules rouges et menant à une anémie plus ou moins grave selon les individus.
L'animal atteint pourra présenter léthargie, diarrhée, muqueuses pâles, perte d’appétit, perte de poids, jaunisse et trouble du comportement alimentaire.
Quelques rares cas déclarent une forme sévère précocement. L'anémie peut être modérée et détectable par intermittence. Dans les cas les plus légers, elle peut n’être détectée qu’à un âge avancé.
Un simple test génétique permet de distinguer les chats malades (homozygote PK) des chats sains (homozygote normal) et des chats porteurs (hétérozygote) qui ne développeront pas la maladie mais qui pourront transmettre le gêne muté à la descendance.

Atrophie musculaire spinale (SMA)

L’amyotrophie spinale est une maladie génétique touchant les cellules nerveuses. 
Les chats atteints montrent une atrophie et une faiblesse musculaire dès l'âge de 3 - 4 mois. La SMA se manifeste essentiellement par une démarche instable et une difficulté à sauter.
Un simple test génétique permet de distinguer les chats malades (SMA/SMA) des chats sains (N/N) et des chats porteurs (N/SMA) qui ne développeront pas la maladie mais qui pourront transmettre le gêne muté à la descendance.


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Dysplasie de la hanche (HD)

La dysplasie des hanches est une malformation héréditaire de l'articulation de la hanche entraînant une dégénérescence du cartilage (arthrose).
Une radiographie dès l'âge de 12 mois, permet de détecter une éventuelle dysplasie et, le cas échéant, sa gravité. 
Un chat avec une légère dysplasie vivra généralement très bien, ne manifestant aucune douleur. Un chat très atteint pourra avoir du mal à sauter et bougera avec plus de précautions.

Le protocole d'évaluation est comme suit:

Normal: Bonnes hanches, pas d'anomalies
Borderline: structure pas tout à fait parfaite mais pas de dysplasie prononcée
Grade 1: la forme la plus légère de dysplasie
Grade 2: dysplasie moyenne
Grade 3: dysplasie sévère

Il n'est pas avisé d'exclure complètement tous les chats avec un signe de dysplasie des hanches d'un programme d'élevage. Le protocole Pawpeds recommande  aujourd'hui de ne pas automatiquement écarter de l'élevage des chats avec un résultat de test « Grade 1 » sur l'échelle utilisée en Suède, mais de ne croiser ces chats qu'avec des individus ne montrant aucun signe de dysplasie (résultat « normal »).

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